По инициативе министерства здравоохранения и Всероссийского общества орфанных заболеваний в преддверие Дня орфанных заболеваний в Ставрополе прошел круглый стол на тему «Реализация государственной программы в области редких заболеваний в Ставропольском крае».

Как отметила заместитель министра здравоохранения Ольга Дроздецкая, за последние 5 лет существенно изменился подход к обозначенной теме. Ставропольский край принимает участие во всех программах, которые существуют в России по организации лекарственного льготного обеспечения, в том числе и связанных с редкими заболеваниями.

- На территории Ставропольского края ведется регистр орфанных больных. На сегодняшний день в этом регистре находится 234 пациента, из них 174 – те, кто реально нуждается и получает лекарственные препараты. 80% занесенных в регистр – это дети. Из 24 нозологий в крае присутствует 19, - рассказала замминистра. – В бюджете края отдельной строкой выделены орфанные заболевания, и если в 2014 году затраты на них составляли 7 миллионов, то сегодня эта цифра – 350 миллионов рублей.

В крае, уточнила Ольга Дроздецкая, выстроена хорошая, продуктивная система взаимодействия министерства здравоохранения и пациентских, общественных организаций. Между тем, существуют и проблемы. Так, по мнению заместителя министра, наблюдается недостаточная преемственность с федеральными клиниками, когда пациент наблюдается только в них, а в крае узнают о ребенке с орфанным заболеванием только тогда, когда ему нужен специфический медпрепарат.

Кроме того, как прозвучало, на сегодняшний день недостаточно больничных коек для взрослых пациентов с орфанными заболеваниями, нуждающихся в плановой госпитализации.

Ольга Дроздецкая рассказала также родителям детей с редкими заболеваниями о порядке получения препаратов с конкретными торговыми наименованиями, которые рекомендованы для лечения федеральными клиниками и не входят в список жизненно необходимых лекарств.

Главный внештатный генетик министерства здравоохранения Ставропольского края Елена Бакулина отметила, что в Ставропольском крае с 1990 года действует медико-генетическая комиссия, которая осуществляет неонатальный скрининг на ряд врожденных орфанных заболеваний, перинатальную диагностику, биохимический скрининг беременных. Результаты лечения больных редкими заболеваниями довольно эффективны: многие дети обучаются в общеобразовательных школах, получают профессиональное образование и работу. А 2 женщины с фенилкетонурией смогли родить здоровых малышей.

Между тем, по словам Бакулиной, медико-генетическая комиссия сталкивается с такой трудностью, как отправка биологического материала и его исследование в централизованных федеральных лабораториях. Эта дорогостоящая процедура не входит в оплату ОМС, и пациенты выполняют ее за счет собственных средств. Кроме того, инициация лечения всегда начинается в федеральных клиниках. А длительный срок ожидания пациентами госпитализации в них не позволяет начать лечение в кратчайшие сроки.

Большим подспорьем для пациентов и докторов является Всероссийское общество орфанных заболеваний, которое оказывает юридическую помощь,  ведет организационную, информационную, просветительскую, исследовательскую деятельностью, оказывает помощь в продвижении законодательных инициатив. Специалисты также занимаются формированием сети организаций, оказывающих медицинскую и диагностическую помощь пациентам с редкими заболеваниями в РФ.

В рамках круглого стола специалисты из Москвы рассказали также об организации неонатального скрининга, проблемах постановки диагноза у детей с хроническими гепатитами, о социально-медицинской экспертизе и установлении инвалидности детям и взрослым.